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精准医学(美国版)

歪歪 精准医疗 Leave a Comment

2011年,美国国家科学院(NAS)、美国国家工程院(NAE)、美国国立卫生研究院(NIH)及美国国家科学委员会(NSB)共同发出迈向精准医学的倡议。

著名基因组学家Maynard V.Olson博士参与起草的美国国家智库报告《走向精准医学》同步正式发表。该报告提出了通过遗传关联研究和与临床医学紧密接轨,来实现人类疾病精准治疗和有效预警。24年前,他还参与起草了另一个划时代的智库报告《测定人类基因组序列》,他也成为同时参与这两个报告撰写的唯一科学家,宣示美国智库对科研路线和策略连续性的重视。

2015年1月20日,奥巴马总统在国情咨文演讲中提出了“精准医学计划”(PMI),呼吁美国要增加医学研究经费,推动个体化基因组学研究,依据个人基因信息为癌症及其他疾病患者制定个体医疗方案,把按基因匹配癌症疗法变得像输血匹配血型那样标准化,把找出正确的用药剂量变得像测量体温那样简单,给恰当的人在恰当的时间使用恰当的治疗,继续引领医学进入全新的时代。

1月30日奥巴马总统正式批准“精准医学计划”,提议国会在2016年财年向该计划投入2.15亿美元,以推动个性化医疗的发展。

为了与精准医学计划相呼应,FDA计划建立一个精准FDA平台,为研究人员、新一代测序技术开发者提供存放和共享基因信息的云工具。该平台将帮助基因测序开发者上传自己的研究成果,并与其他研究人员共享自己获得的基因组信息。其它研究团体可以通过该平台分享使用、重复和验证他人的研究成果,并最终对某种特定的研究进行可重复性验证。

美国国立癌症研究所(NCI)认为,精准医学是将个体疾病的遗传学信息用于指导其诊断和治疗的医学。其中关键词是遗传学信息与诊断和治疗。

首先是遗传学信息。这包含了 5 个方面的遗传学变异:

①单个碱基的突变,如 EGFR 基因突变;

② 额外的基因拷贝(即基因扩增),如乳腺癌 HER2 基因扩增;

③大段缺失,DNA 的缺失可能导致那些在阻止或控制癌症生长方面发挥重要作用的基因的缺失;

④基因重组,如大家非常熟悉的 ALK 融合基因;

⑤基因突变引起的表观遗传学改变,如现在常提到的甲基化、微小 RNA等。

以上这几大方面基本上涵盖了目前癌症分子诊断和精准治疗的分子生物学基础。

精准医学就是根据每个病人的个人特征量体裁衣式地制定个性化治疗方案,它是由个性化医疗联合最新的遗传检测技术发展起来的。遗传检测并不仅仅是指基因检测,其范围更广,是对受检者与相关微生物的遗传物质及其产物进行检测,为疾病诊疗、健康管理提供信息与线索。

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